Przeprowadzenie diagnostyki cytogenetycznej u chorych na szpiczaka plazmocytowego jest kluczowe dla dalszych losów pacjenta. Wyniki badań molekularnych bowiem decydują o doborze konkretnej terapii.

Szpiczak plazmocytowy jest nowotworem szpiku kostnego. W ostatnim czasie dostęp do nowoczesnych terapii w naszym kraju, wykorzystywanych w leczeniu wspomnianego nowotworu uległ znacznej poprawie.

„Należy zaznaczyć, że od stycznia 2023 roku sytuacja pacjentów leczonych z powodu szpiczaka plazmocytowego poprawiła się znacząco. Ta dostępność do innowacyjnych terapii obecnie może być określana jako dobra, odpowiadająca obecnym międzynarodowym standardom. Jednocześnie chciałbym zauważyć, że postęp w leczeniu szpiczaka jest nieustający. Stąd nie uda się pojedynczymi decyzjami refundacyjnymi, zapewnić pełnej dostępności do wszystkich nowych zarejestrowanych leków, które pojawiają się na rynku. Innymi słowy, to, jak możemy teraz leczyć chorych ze szpiczakiem plazmocytowym jest z pewnością lepsze, niż to czym dysponowaliśmy rok, czy dwa lata temu, ale już niedługo może okazać się niewystarczające. Wciąż jednak pojawiają się i będą pojawiały potrzeby związane z udostępnieniem leków dla kolejnych grup pacjentów. Mówiąc o leczeniu szpiczaka plazmocytowego należy zauważyć, że korzyść z nowych terapeutyków jest ogromna. Jeszcze 10 lat temu mediana przeżycia wynosiła poniżej 5 lat. Teraz mówi się, że u pacjentów z rozpoznanym szpiczakiem plazmocytowym mediana przeżycia będzie sięgać powyżej 10 lat, więc cały czas widzimy w tym zakresie poprawę” – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos, specjalista w dziedzinie hematologii, kierownik Zakładu Hematoonkologii Doświadczalnej UM w Lublinie.

Chorzy wysokiego ryzyka

Są jednak chorzy wysokiego ryzyka, którzy nie korzystają w pełni ze skuteczności leków, ze względu na obecność u nich niekorzystnych zaburzeń cytogenetycznych. W przypadku tej grupy chorych terapia zindywidualizowana jest koniecznością.

„Dostęp do leków powinien być zgodny z charakterystyką produktu leczniczego. Jest to postulat i potrzeba środowiska lekarskiego i pacjenckiego. Potrzeba dostępu do terapii zindywidualizowanej, szczególnie w przypadku pacjentów wysokiego ryzyka cytogenetycznego, jak i klinicznego oczywiście istnieje. Zwiększenie dostępu do terapii przeciwszpiczakowych zgodnego z rejestracją leków tę dostępność by poprawiło” – zauważa dr hab. n. med. Dominik Dytfeld z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, prezes Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego.

Konieczna diagnostyka cytogenetyczna

“Diagnostyka cytogenetyczna w kontekście szpiczaka plazmocytowego nie jest aż tak bardzo skomplikowana, jak w przypadku ostrych białaczek szpikowych czy chłoniaków, dlatego prowadząc postępowanie diagnostyczne polegamy na metodzie diagnostycznej FISH. W przypadku szpiczaka mówimy o trzech, maksymalnie o czterech aberracjach genetycznych, które powinny być poszukiwane u każdego z pacjentów” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Dominik Dytfeld.

Przeprowadzenie diagnostyki cytogenetycznej u chorych na szpiczaka plazmocytowego jest kluczowe dla dalszych losów pacjenta. Wyniki badań molekularnych bowiem decydują o doborze konkretnej terapii. „Informacja o aberracjach i niekorzystnym ryzyku może powodować, że jakiegoś leku nie powinno się stosować, albo wręcz przeciwnie daje nam informacje, które z dostępnych terapii są dla danego pacjenta dedykowane. Dodatkowo, w praktyce funkcjonuje jeszcze transplantacja tandemowa, która także może być wykorzystana u pacjentów z wysokim ryzykiem cytogenetycznym. W związku z powyższym istnieje wiele aspektów i wątków, które po wykonaniu badań cytogenetycznych stają się dla nas jaśniejsze” – dodaje prof. Dytfeld.

„To co najczęściej rozumiemy przez pojęcie badania genetyczne, to badania, które mają określić ryzyko choroby. Natomiast należy zauważyć, że badania genetyczne, a precyzyjnie mówiąc badania molekularne czy też cytogenetyczne mogą wyznaczać cel terapii, także w szpiczaku plazmocytowym, chociaż nie jest to tak oczywiste, jak w innych chorobach nowotworowych. Niestety wysokie ryzyko cytogenetyczne wiąże się z krótszym przeżyciem oraz z tym, że pacjenci mogą odpowiadać na leczenie, ale te odpowiedzi mogą być krótsze. Stąd chorzy ci, wymagają stosowania terapii, które są skuteczniejsze, mogące redukować, a wręcz niwelować wpływ negatywnego rokowania genetycznego na przeżycie pacjentów. I faktycznie jest lek, który zmienia rokowania chorych, ale on jeden może być podawany jedynie w jednej linii leczenia, a pacjenci chorzy na szpiczaka, w tym chorzy wysokiego ryzyka, wiemy już, że będą wymagali kolejnych linii leczenia i tylko od skuteczności każdej z nich zależy długość ich życia”- zauważa prof. Krzysztof Giannopoulos.

Standard vs praktyka

Badania cytogenetyczne u chorych na szpiczaka plazmocytowego są finansowane ze środków publicznych. Choć dostępność do nich nie jest ograniczona, w praktyce nie zawsze są wykonywane. „W mojej praktyce nie widzę żadnego problemu z wykonywaniem tych badań. Czas oczekiwania na wynik takiego badania sięga 5 do 7 dni. Oczywiście nie wszyscy lekarze, prowadzący leczenie chorych, mają taki dostęp do doświadczonych pracowni cytogenetycznych, ale ja mam taki komfort. I muszę stwierdzić, że dostępność do badań cytogenetycznych uległa znaczącej poprawie w ostatnim czasie. Powiedziałbym, że po pierwsze należy wiedzieć, a po drugie należy chcieć, a reszta jakoś zostanie rozwiązania. Pacjenci mają coraz większą wiedzę dotyczacą konieczności przeprowadzenia takich badań. To wynika z aktywności edukacyjnej ekspertów, ale także organizacji pacjentów, które prężnie działają na rzecz edukacji chorych na szpiczaka plazmocytowego” – wyjaśnia prof. Dytfeld.

POPRZEDNI