W Polsce rocznie z powodu choroby nowotworowej umiera ponad 100 tys. osób. Dla wielu z nich szansą na dłuższe życie byłyby terapie celowane. Pomimo, że takie leczenie jest w naszym kraju standardem w wielu nowotworach, wciąż zbyt wielu chorych nie ma szansy go otrzymać. Sytuację mógłby poprawić szerszy dostęp do badań genetycznych i brak świadomości o tym, że można i należy je wykonać.   

Co to są badania molekularne i jakie są ich rodzaje?

Mówiąc o badaniach molekularnych, a precyzyjnej o badaniach genetycznych, mamy na myśli badania wykonywane na poziomie DNA lub RNA. Badania te pozwalają na zidentyfikowanie zmian w genach, które wpływają na ich funkcjonowanie i tym samym przyczyniają się bezpośrednio do rozwoju choroby nowotworowej. Badania genetyczne możemy podzielić na dwie grupy. Pierwszą stanowią badania, które wykonywane są na DNA pochodzącym z prawidłowych komórek np. z krwi obwodowej (mutacje germinalne). Takie badania dotyczą nowotworów uwarunkowanych genetycznie (około 10% wszystkich nowotworów) i są wykonywane w celu weryfikacji rozpoznania klinicznego oraz służą do oceny predyspozycji danej osoby do zachorowania na określony nowotwór. Obecnie wykorzystywane są również do kwalifikacji pacjentów do terapii celowanych w wybranych grupach nowotworów np. BRCA-zależnych. Drugą grupę stanowią badania genetyczne mutacji somatycznych, czyli mutacji występujących w komórkach zmienionych nowotworowo (nowotwory sporadyczne, stanowiące około 90% wszystkich przypadków onkologicznych). Takie zmiany genetyczne wykorzystywane są we współczesnych terapiach onkologicznych do przewidywania odpowiedzi na nowoczesne leczenie onkologiczne. Wyniki tych badań stanowią również jeden z ważniejszych elementów decydujący o dalszej ścieżce chorego na etapie rozpoznania choroby nowotworowej. Przede wszystkim pomagają one w wyborze optymalnego zindywidualizowanego leczenia, pozwalają na różnicowanie nowotworów, ale także odgrywają kluczową rolę w procesie monitorowania leczenia onkologicznego.

Jednym z elementów prawidłowo prowadzonej ścieżki diagnostycznej w onkologii są badania molekularne. U kogo, na jakim etapie i w jakim celu należy wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne stały się standardem postępowania diagnostycznego w wielu nowotworach, jeszcze kilkanaście lat temu wykonywaliśmy je tylko w kilku wskazaniach, dziś praktycznie w większości chorób nowotworowych możemy z takich badań skorzystać. Przyczynił się do tego przede wszystkim rozwój nowoczesnych terapii celowanych – ukierunkowanych na określone zmiany genetyczne. Obecnie badania genetyczne wykonujemy m.in. w raku piersi, raku płuca, raku jelita grubego, raku prostaty, czerniaku, raku jajnika, mięsakach i wielu innych nowotworach.

O konieczności wykonania badania genetycznego decyduje onkolog kliniczny, najczęściej przeprowadza się je w momencie, kiedy wykorzystane zostały już klasyczne schematy leczenia. Ważne, aby pacjent zawsze skonsultował z lekarzem czy w jego przypadku należy wykonać określone badania genetyczne – lekarz wówczas wytłumaczy choremu jak wygląda procedura diagnostyczna w przypadku jego rozpoznania i na jakie terapie systemowe może następnie liczyć.  

Dlaczego tak kluczowe jest wykonanie badań molekularnych na właściwym etapie leczenia?

Część badań genetycznych jest wymagana już na samym początku procesu diagnostyczno-terapeutycznego, a mianowicie pozwala na właściwe rozpoznanie nowotworu i tym samym wdrożenie właściwego leczenia. Jest to również ważne, z uwagi na dostęp do nowoczesnych terapii celowanych, o których wspominałem. Jeśli lekarz ma wiedzę o zmianach genetycznych występujących w komórce nowotworowej ma szansę dobrać choremu indywidualne leczenie już na początku jego ścieżki, kiedy zachodzi konieczność zastosowania terapii systemowej. Im bardziej precyzyjny lek zastosujemy już w pierwszych liniach leczenia, tym większa szansa na to, że chory odniesie największe korzyści z terapii. Ponadto, badania genetyczne w niektórych przypadkach mogą być wykonywane w trakcie terapii w celu monitorowania procesu leczenia. Pozwala to między innymi na identyfikację zmian genetycznych pojawiających się w komórkach nowotworu powodujących powstanie jego oporności na dane leczenie. To z kolei daje możliwość wdrożenia kolejnego leku ukierunkowanego na te nowopowstałe zmiany i przełamania oporności na dotychczasowe leczenie. Pacjent może więc dalej odnosić korzyści terapeutyczne. Takie badania są wykonywane m.in w raku płuca.

Dzięki możliwości wykonania badań molekularnych pacjent ma szansę otrzymać dedykowane leczenie celowane. Jak możliwość zastosowania takich terapii zmienia obecnie oblicze leczenia przeciwnowotworowego?

Kilkanaście lat temu chorzy na zaawansowane nowotwory mogli być leczeni przeważnie tylko za pomocą klasycznej chemioterapii, w wielu sytuacjach leczenie było mało efektywne. Obecnie chorzy otrzymujący leczenie celowane mają szanse na znaczne wydłużenie życia w porównaniu do leczenia klasyczną chemioterapią. Wielu pacjentów stosujących określoną terapię, przechodzi w stan regresji choroby nowotworowej, tak udaje im się doczekać do kolejnego, nowego, skuteczniejszego leku, który może stanowić kolejną linię leczenia i wydłuża życie chorego o kolejne miesiące, a nawet lata.

W przypadku coraz liczniejszej grupy chorych o chorobie nowotworowej możemy mówić jak o chorobie przewlekłej. Jak wygląda jakość życia pacjentów, którzy są leczeni przy wykorzystaniu terapii personalizowanych?

Każde leczenie, także terapie celowane ma swoje skutki uboczne. Nowoczesne leki jednak najczęściej wywołują działania niepożądane rzadziej i są to działania o zdecydowanie niższym nasileniu. Co więcej, znakomita większość chorych leczonych systemowo cieszy się dobrą jakością życia, jest aktywna zawodowo, rodzinnie i społecznie. Chorym nie dokuczają działania niepożądane, które wiążemy z klasyczną chemią. Ponadto część leków celowanych jest podawana w postaci doustnej, dzięki czemu pacjenci nie muszą spędzać wielu godzin na oddziale chemioterapii w celu przyjęcia dawki leku. To także korzystnie wpływa na jakość życia, ale także na stan emocjonalny i psychiczny.

Czy pacjenci mają dostateczną wiedzę dot. wagi i dostępu do badań molekularnych na etapie diagnozowania choroby nowotworowej?

Z naszej perspektywy widać, że pacjenci nie mają wiedzy i wystarczających informacji o tym, jakie w ich przypadku powinny być przeprowadzone badania na ścieżce diagnostycznej. Chorzy nie rozróżniają pojęć: badanie molekularne, badanie genetyczne, badanie genomowe, co więcej znaczna część nie wie co te pojęcia oznaczają. Absolutnie nie wiedzą także, że tym kluczowym momentem, w którym takie badania powinny zostać przeprowadzone jest początek choroby, kiedy podejmowana jest decyzja o zastosowaniu pierwszej linii leczenia przeciwnowotworowego.

Ten początek choroby dla pacjenta onkologicznego to bardzo trudny czas, musi sobie poradzić z wieloma emocjami, na większość pacjentów choroba spada nagle, a razem z nią na chwilę zatrzymuje się cały świat. Nikt ze zdrowych ludzi nie zna zaleceń towarzystw naukowych i wytycznych postępowania w określonych nowotworach, więc najczęściej nie ma wiedzy na temat tego jak powinny wyglądać poszczególne etapy diagnostyki onkologicznej. I tu bardzo ważne jest, aby chory uzyskał właściwe wsparcie, emocjonalne, psychiczne i merytoryczne. Szukać go można oczywiście u swoich bliskich, ale przede wszystkim oferują je organizacje pacjentów, które przygotowują rzetelne materiały edukacyjne skierowane zarówno do chorych, jak i do zdrowej części społeczeństwa, organizują spotkania z ekspertami, ale także innymi chorymi, które mają nie tylko edukować chorego i jego bliskich, ale wspierać na każdym etapie choroby.

Skąd chorzy najczęściej dowiadują się, że w wielu przypadkach takie badania są dziś już nie tylko standardem, ale koniecznością i o tym jak mogą one wpłynąć na ich dalsze rokowania?

Naszym życzeniem byłoby, aby chorzy dowiadywali się o tym od swojego lekarza prowadzącego, ale nie zawsze tak się dzieje. My jako organizacje pacjentów staramy się włączać w tę edukację i namawiamy pacjentów, aby pytali o takie badania swoich lekarzy. Kluczowym jest, aby pacjent już na początku leczenia porozmawiał ze swoim lekarzem prowadzącym o możliwościach terapeutycznych, ale aby była to rozmowa, w której pacjent i lekarz są partnerami, którzy wspólnie podejmują decyzje o dalszych krokach. Jeśli pacjent nie jest wystarczająco wyedukowany trudno jest mu zrozumieć to, co mówi do niego lekarz.

Jak możliwość wykonania badań i otrzymania leczenia celowanego zmienia życie pacjentów z chorobą nowotworową, co o takich metodach leczenia mówią sami chorzy?

Chorzy są otwarci na stosowanie innowacyjnych metod leczenia, bo wiedzą, że tylko nowoczesne leki są w stanie przedłużyć ich życie. Dzięki zastosowaniu terapii celowanych mówimy w onkologii coraz częściej o przewlekłym leczeniu zaawansowanych chorób nowotworowych. Kilkanaście lat temu taki termin nie istniał. Co ważne bardzo duża grupa pacjentów onkologicznych, pomimo intensywnego leczenia, zachowuje bardzo dobrą jakość życia. Chorzy pracują, spotykają się ze swoimi bliskimi – rodziną i przyjaciółmi, biorą udział w organizowanych przez nas warsztatach i szkoleniach. Dzięki temu, że jakość życia może zostać zachowana w czasie leczenia nie czują się oni „tak bardzo” chorzy, a to przekłada się na ich stan psychiczny i emocjonalny, pozwala walczyć o każdy dzień życia.

POPRZEDNI