Na podstawie badania lekarskiego, wywiadu, badań laboratoryjnych, badań obrazowych lekarz dostaje informację, czy wstępne rozpoznanie lub podejrzenie choroby jest prawidłowe, a stosowana terapia farmakologiczna, decyzja o zabiegu chirurgicznym i inne zalecenia są skuteczne.

Jaką rolę odgrywają badania profilaktyczne?

Wiele chorób w początkowym okresie przebiega bezobjawowo lub daje bardzo niecharakterystyczne objawy, często bagatelizowane przez pacjentów. Objawy, które zaniepokoją pacjenta zwykle występują w późniejszym okresie zaawansowania choroby. Wówczas czas powrotu do zdrowia znacznie się wydłuża, a może też być już za późno na skuteczne leczenie. Regularne wykonywanie badań laboratoryjnych może temu zapobiec. Bardzo cenną decyzją jest wprowadzenie Programu Profilaktyka 40+. Powinno z niego skorzystać jak najwięcej Polaków.

Dlaczego diagnostyka jest kluczowa w przebiegu choroby i efektywnego leczenia?

Na podstawie badania lekarskiego, wywiadu, badań laboratoryjnych, badań obrazowych lekarz dostaje informację, czy wstępne rozpoznanie lub podejrzenie choroby jest prawidłowe, a stosowana terapia farmakologiczna, decyzja o zabiegu chirurgicznym i inne zalecenia są skuteczne. Wielu chorób nie możemy wyleczyć, ale możemy zapobiegać lub opóźniać ich odległe powikłania, np. w cukrzycy. W przypadku chorób nowotworowych poza podstawowymi badaniami, jakim jest np. morfologia krwi obwodowej oznacza się markery nowotworowe. Niestety prawie nie ma markerów o 100% swoistości klinicznej, tj. takich, których zmiana stężenia decyduje o rozpoznaniu. Dlatego zwykle oznacza się kilka różnych markerów, których stężenie może narastać w przypadku określonego nowotworu. Markery nie są wykorzystywane w badaniach profilaktycznych, ponieważ obserwuje się ich wzrost także w chorobach nieonkologicznych. Pewnym wyjątkiem jest oznaczanie np. antygenu PSA. Warto jednak pamiętać, że PSA, może być podwyższony zarówno w raku gruczołu krokowego, jak i w rozrostach łagodnych oraz stanach zapalnych prostaty. Zatem wzrost PSA nie zawsze świadczy o raku, ale jest nieocenioną wskazówką dla lekarza.
Rola markerów nowotworowych jest istotna w rozpoznaniu nowotworu i w monitorowaniu efektywności leczenia. U pacjentów, u których uzyskano remisję choroby markery oznaczane są nawet przez kilka lat, ponowne narastanie ich stężenia może świadczyć o wznowie choroby lub jej przerzutach i wyprzedzać objawy kliniczne nawet o kilka miesięcy.

W przypadku niektórych nowotworów, określono kluczowe mutacje, które odpowiedzialne są za rozwój i postęp choroby. Jaką rolę w tym aspekcie stanowią badania genetyczne? Na czym one polegają?

Badania genetyczne są ważne w profilaktyce chorób nowotworowych i w ocenie ryzyka zachorowania w przypadku rodzinnego występowania raka. Przykładem może być rak piersi i jajnika. W około 30-40% przypadków spowodowany jest mutacjami w genie BRCA1 i rzadziej BRCA2. Główną przyczyną umieralności z powodu nowotworów jajnika jest bezobjawowy przebieg, aż do późnych stadiów zaawansowania oraz brak metod wczesnego wykrywania choroby. Rak piersi charakteryzuje się długą fazą przedkliniczną i zazwyczaj ujawnia się po latach utajonego wzrostu. Bezcenne jest comiesięczne samobadanie piersi, a także USG piersi przed 30 rokiem życia i mammografia po ukończeniu 40 lat. Znane jest około 3000 mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Nosicielki mutacji mają podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory, w szczególności w młodym wieku. Szacuje się, że ok. 150 tys. Polek jest nosicielkami takich mutacji. Badanie polega na wykrywaniu określonych mutacji w próbce krwi lub w wymazie z policzka.
O wielu mutacjach nadal niewiele wiemy, ale poszerza się wiedza i świadomość molekularnych podstaw tych chorób, a lista dostępnych testów genetycznych pozwalających diagnozować wybrane geny stale się wydłuża, stwarzając możliwości wykrycia nosicieli mutacji predysponujących do rozwoju choroby.

Jaka jest świadomość Polaków na temat istoty wykonywania badań genetycznych? Czy blokadę przed ich poddaniem sią może stanowić strach, niepewność dotycząca wyniku takiego testu?

Choroba nowotworowa budzi najczęściej lęk społeczny, dlatego każdy wynik badania genetycznego, ujemny lub dodatni, powinien być konsultowany podczas porady genetycznej.

Testy predyspozycji nowotworowej zalecane są głównie osobom obciążonym rodzinnie, a więc często o negatywnych doświadczeniach i wyolbrzymionym ryzyku zachorowania.

Warto pamiętać, że mutacje nie świadczą o tym, że choroba nowotworowa na pewno wystąpi, jak również brak mutacji nie jest gwarancją pozostania zdrowym. Świadomość podwyższonego ryzyka choroby pozwala na podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych lub diagnostycznych, mających na celu wczesne wykrycie zmian chorobowych. To daje lepsze rokowania na wyleczenie.

POPRZEDNI