Chorzy z pokrzywką barwnikową nawet przez kilka lat chodzą od specjalisty do specjalisty, bo postawienie właściwej diagnozy jest trudne i wymaga dużego doświadczenia. Często objawy ze strony innych narządów np. obecność powiększonej śledziony pozwalają na ukierunkowanie rozpoznania i włączenie właściwego leczenia.

W mastocytozie jednym z charakterystycznych objawów są występujące na skórze plamy przypominające umaszczenie żyrafy. Czy mają go wszyscy chorzy?

Fachowa nazwa tego objawu to pokrzywka barwnikowa. Objaw ten występuje głównie u dzieci, ponieważ jednym z wariantów mastocytozy jest mastocytoza skórna. Osoby dorosłe mogą mieć zmiany na skórze i jednocześnie już chorobę systemową, tzn. zajęte chorobą narządy wewnętrzne (wątroba, śledziona, szpik kostny). W dorosłej populacji mniej więcej 50 proc. chorych z mastocytozą ma pokrzywkę barwnikową.

Jakie wyzwania diagnostyczne stawia przed specjalistami mastocytoza?

Jeżeli nie ma charakterystycznej dla tej choroby pokrzywki barwnikowej, diagnoza trwa dłużej i jest trudniejsza. Niedawno miałem pacjenta, który od 5 lat miał taką wysypkę. Chodził do wielu specjalistów i żaden nie wiedział, co to jest. To jest dość typowa ścieżka tych chorych. Mają pokrzywkę barwnikową przez wiele lat, są leczeni dermatologicznie bez efektu. Wynika to z tego, że wielu lekarzy takich zmian skórnych wcześniej nie widziało, bo mastocytoza jest chorobą rzadką i nie potrafią jej właściwie rozpoznać. A jest to choroba nowotworowa przebiegająca przewlekle. Ma różne warianty – jedne rozwijają się wolniej (tzw. indolentne), inne szybciej (agresywne). Istnieje postać mastocytozy przebiegająca jako ostra białaczka mastocytowa. Wtedy przeżycie wynosi od 3 do 5 miesięcy.

Jak się leczy osoby chore na mastocytozę?

Jeżeli mastocytoza towarzyszy innej chorobie hematologicznej, nowotworowej, leczymy zawsze ten nowotwór, który jest bardziej groźny dla chorego. Czyli np. jeśli pacjent ma mastocytozę i ostrą białaczkę szpikową, leczymy białaczkę. Natomiast jeżeli towarzyszy jej jakaś choroba rozwijająca się powoli, zajmujemy się w pierwszej kolejności mastocytozą.

Bywa też tzw. czysta mastocytoza, bez towarzyszącej innej choroby hematologicznej. Nazywamy ją w skrócie ASM od agresywnej systemowej mastocytozy. W tym przypadku leczymy tylko i wyłącznie mastocytozę. Polskie standardy leczenia w dużym stopniu przypominają te obowiązujące w krajach Europy Zachodniej. Ponad 90 proc. chorych na mastocytozę ma pewien znacznik genetyczny – defekt będący przyczyną choroby. Lek celowany, który oddziałuje na ten znacznik, jest dostępny w programie lekowym.

Problem pojawia się, gdy ten lek nie działa. Mamy wtedy do wyboru stary lek stosowany od wielu, wielu lat w nowotworach hematologicznych – kladrybinę. Obecnie rzadko po niego sięgamy, ale stanowi jakąś opcję. Nowym lekiem należącym do tzw. inteligentnych cząsteczek jest awaprytynib. W Polsce niedostępny na zasadach refundacji, pozyskujemy go na zasadzie Ratunkowego Dostępu do Technologii Leczniczych (RDTL). Koszt takiego leczenia jest bardzo duży i wynosi ok. 80 tys. zł miesięcznie. Grupa chorych będących potencjalnie kandydatami do leczenia awaprytynibem jest niewielka, jest ich kilku-kilkunastu w kraju. Dla budżetu państwa refundacja nie byłaby więc ogromnym kosztem. Póki co w naszym ośrodku, mamy jednego chorego, który otrzymuje ten lek na zasadach RDTL.

Z jakimi trudnościami mierzą się chorzy na mastocytozę?

Przede wszystkim jest to zbyt mała wiedza na temat tej choroby, o czym mówiłem wcześniej. Chory z pokrzywką barwnikową przez wiele lat chodzą od lekarza do lekarza. Z reguły najpierw trafiają do dermatologa. Ale mają też objawy gastryczne – nudności, biegunki, nieżyt żołądka – z którymi są kierowani do gastrologów. Po drodze jest jeszcze alergolog. Czasami też specjalista od osteoporozy, bo mają zmiany w kościach. Zanim trafią do hematologa, odwiedzają wielu specjalistów, mija dużo czasu.

POPRZEDNI