Narkolepsja to choroba prowadząca do inwalidztwa. Mimo, że chory jest fizycznie zdrowy nagłe zasypianie, katapleksje, czy halucynacje przysenne ograniczają funkcjonowanie. Dzięki nowoczesnej terapii chorzy mają szansę na lepszą jakość życia.

Narkolepsja to rzadka choroba, która kojarzy się z nagłym zasypianiem. Czym się ona charakteryzuje i jakie są jej objawy?

Objawem, który występuje u wszystkich chorych jest napadowa senność z niekontrolowanymi zaśnięciami wielokrotnie w ciągu dnia, najczęściej w sytuacjach monotonnych. Kolejnym objawem, który występuje u ok. 70-80% chorych jest katapleksja. Jeżeli pacjent doświadcza katapleksji to jest to silna podstawa do stwierdzenia narkolepsji. Katapleksja polega na nagłym zwiotczeniu mięśni. Głównie mięśni odpowiedzialnych za postawę ciała, jak mięśnie karku, przykręgosłupowe, twarzy, uginanie kolan – mięśnie posturalne. Kolejnym objawem występującym u ok. 40% chorych są zaburzenia przysenne pojawiające się w czasie zasypiania lub wybudzania ze snu.

Jak często dochodzi do rozpoznania tej choroby? Czy jej diagnoza jest trudna?

Częstość zachorowania to mniej niż 1:2000 osób w populacji. Szczyt zachorowań występuje w drugiej dekadzie życia, czyli między 10 a 20 rokiem życia. Diagnoza w narkolepsji jest łatwa, jeśli mamy do czynienia z pacjentem pełnoobjawowym, który doświadcza też katapleksji. Natomiast u pacjenta, u którego występuje tylko senność w ciągu dnia, diagnoza jest trudniejsza, ponieważ nadmierna senność bardzo często pojawia się w populacji ogólnej i może wynikać z bardzo różnych przyczyn.

Jak wygląda proces diagnostyczny w kierunku narkolepsji?

Diagnostyka w narkolepsji obejmuje badania neurofizjologiczne. Są to dwa badania: polisomnograficzne, które polega na całonocnym badaniu snu. Następnego dnia wykonuje się drugie badanie – wielokrotny test latencji snu. To badanie polega na 5-krotnej drzemce co dwie godziny. Wtedy obserwowany jest czas zasypiania pacjenta w każdej z drzemek. Poza wymienionymi badaniami, można wykonać  oznaczenie poziomu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym, który u pacjentów z narkolepsją jest bardzo niski lub nieoznaczalny. W Polsce ścieżka diagnostyczna jest długa, choć czas od zachorowania do rozpoznania jest zbliżony do  innych krajów i wynosi śr. 7 lat. W kraju dysponujemy dosłownie kilkoma ośrodkami wykonującymi wspomniane badania.

Na czym polega leczenie tej choroby?

Niestety nie ma leczenia przyczynowego narkolepsji. Działamy objawowo, czyli łagodzimy objawy. Leczenie przebiega dwutorowo. Główne działania, których muszą przestrzegać wszyscy pacjenci to zalecenia poza farmakologiczne, dotyczące szeroko pojętego stylu życia: sen nocny odpowiedniej długości (min. 7-7,5 godziny), wykonywanie planowanych, krótkich drzemek. U pacjentów z narkolepsją wskazana jest aktywność fizyczna, szczególnie u osób prowadzących prace monotonne np. praca przy komputerze, praca siedząca. Kolejna kwestia to dieta. Zalecamy pacjentom dietę ubogą w węglowodany.
Farmakologicznie leczymy różne objawy. Inaczej leczy się senność, inaczej katapleksję, a inaczej zaburzenia snu nocnego. W Polsce niestety nie mamy leków, które działałyby na wszystkie te objawy jednocześnie. Stosujemy leki, które zmniejszają uczucie senności, czyli zwiększają czuwanie, albo wręcz psychostymulująco. U pacjentów z katapleksją stosujemy leki przeciwdepresyjne, które zmniejszą również liczbę katapleksji. Niestety wówczas takie leczenie wymaga politerapii. Żaden z tych leków nie jest w Polsce refundowany. Ponadto, poza jednym lekiem, nie są one zarejestrowane do leczenia narkolepsji.

Czy istnieje innowacyjna terapia choroby?

Od 2016 roku w Europie dostępny jest lek o bardzo nowatorskim działaniu – pitolisant. Pod wieloma względami przewyższa inne leki, również pod względem bezpieczeństwa. Jako jedyny działa w mechanizmie histaminergicznym i zwiększa przekaźnictwo histaminowe, co skutkuje większym czuwaniem.

Jakie możliwości i korzyści terapeutyczne niesie zastosowanie pitolisantu?  

W badaniach klinicznych oceniających skuteczność, pitolisant bardzo dobrze wpływał na osiowe objawy, głównie na katapleksje. Również poprawiał stan czuwania, zarówno w ocenie subiektywnej pacjenta, jak i w ocenie obiektywnej, czyli w badaniu testu utrzymania czuwania. Dodatkowo pitolisant zmniejszał objawy przysenne, czyli paraliż przysenny i halucynacje przynajmniej o połowę. Okazał się skuteczny na większość objawów narkolepsji. W badaniu klinicznym oceniającym bezpieczeństwo, okazał się korzystnym lekiem. Oczywiście działania niepożądane występowały, ale były to objawy bardzo łagodne, albo o niewielkim nasileniu. Wykazał się skutecznością i bezpieczeństwem także u chorych w wieku podeszłym, z chorobami współistniejącymi np. chorobami układu krążenia. 

Niewątpliwie narkolepsja wpływa na jakość życia pacjentów. Co powinno się zmienić, aby chorym żyło się lepiej?

Jakość życia chorych jest bardzo zła. Zostało przeprowadzone badanie, w którym oceniano jakość życia pacjentów z narkolepsją, czy z nadmierną sennością w stosunku do osób z chorobą, która jest podobna do narkolepsji, bo również z objawami napadowymi, czyli do osób z padaczką. Okazało się, że pacjenci z nadmierną sennością, w tym głównie pacjenci z narkolepsją, mieli gorszą jakość życia niż chorzy z padaczką. O narkolepsji mówi się, że jest chorobą inwalidyzującą. Osoby z narkolepsją w zasadzie są fizycznie zdrowe, natomiast często funkcjonują fatalnie. Zachorowanie występuje w np. 13-14 roku życia, czyli u nastolatka, który do tej pory był aktywny, miał wiele zainteresowań i nagle jego rytm dnia ulega zmianie, ponieważ ten młody człowiek większość czasu przeznacza na sen. Ten stan ma wpływ na edukację, relacje społeczne, rodzinne, zmianę planów życiowych. Bardzo często powoduje wtórne zaburzenia depresyjne.

Leczenie objawowe może przynieść dużą poprawę na tyle, że pacjent względnie dobrze funkcjonuje w środowisku zawodowym, społecznym. Dostęp do monoterapii, która jest skuteczna zarówno w nadmiernej senności jak i katapleksji, czy zaburzeniach przysennych byłaby dużym plusem dla pacjentów. Wówczas nie musieliby przyjmować leków z różnych grup chemicznych, niekoniecznie pozbawionych działań niepożądanych. Jednocześnie byłaby to ogromna szansa dla osób ciężko chorych. A przede wszystkim dla tych, którzy przeszli wszystkie możliwe modyfikacje leczenia w Polsce bez większych rezultatów. Myślę, że jest to populacja chorych, która powinna mieć dostęp do nowoczesnego leczenia takiego, które dostępne jest w innych krajach europejskich.

Powinny pojawić się rozwiązania systemowe zwiększające możliwości diagnostyczne, ponieważ teraz są to bardzo słabo wycenione procedury, które w Polsce można wykonać w niewielu ośrodkach. Dochodzi również kwestia edukacji. Na świecie zaburzenia snu są tematem bardzo popularnym, powstają dedykowane specjalizacje, ośrodki. W Polsce natomiast o medycynie snu mówi się za mało.

POPRZEDNI