Diagnostyka molekularna to jedna z najważniejszych innowacji w dziedzinie onkologii, która otwiera nowe możliwości dla pacjentów z chorobami nowotworowymi. Dzięki zaawansowanym technikom analizy genetycznej, lekarze mogą dokładniej diagnozować nowotwory, monitorować postęp choroby oraz doskonalić terapie. Niestety część tych badań wciąż jest nierefundowana i pozostaje poza zasięgiem lekarzy i pacjentów.

– Jedną z największych zalet diagnostyki molekularnej jest jej zdolność do personalizacji leczenia. Każdy nowotwór jest inny, a różnice genetyczne mogą znacząco wpływać na odpowiedź na terapię. Dzięki analizie profilu genetycznego guza, lekarze mogą zidentyfikować leki, które najlepiej odpowiadają specyfice nowotworu pacjenta. – tłumaczy prof. dr hab. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego – Na przykład, pacjentki z rakiem jajnika powinny mieć wykonane złożone badanie molekularne badanie HRD, co pozwala na zastosowanie nowoczesnego leczenia inhibitorami PARP. Szacuje się, że takich pacjentek jest aż 1,8 tys. Taki spersonalizowany plan leczenia zwiększa szanse na skuteczność terapii i minimalizuje niepotrzebne skutki uboczne – dodaje.

Polskie Towarzystwo Onkologiczne od kilku lat podejmuje działania zmierzające do refundacji badań molekularnych. Poza wspominanym badaniem HRD, zabiega także o rozliczenie świadczenia badania genetycznego z materiału pobranego w poradni, przychodni lub pracowni (tj. z krwi, biopsji lub osocza) i to w kierunku tak podstawowego badania, jak BRCA. Obecnie świadczenie można rozliczyć tylko, gdy krew od pacjenta pobrana jest podczas hospitalizacji, co odwraca piramidę świadczeń i stanowi istotną przeszkodę biurokratyczną. NFZ nie refunduje także tzw. płynnej biopsji u pacjentów z rakiem płuca, która jest niezbędna do pobrania odpowiedniej ilości materiału do badania genetycznego. Mówimy o grupie około 2 tys. pacjentów, którzy skorzystali na wprowadzeniu na takiej zmianie.

W grudniu 2022 r. do Ministerstwa Zdrowia został złożony oficjalny wniosek o finansowanie świadczenia pn. „Badanie kompleksowego profilowania genomowego wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”. Świadczenie to stanowi odpowiedź na potrzeby klinicystów związane z zabezpieczeniem u części pacjentów z nowotworami złośliwymi, w szczególności z rozpoznaniem raka płuca, raka jajnika, dostępności do szybkiej diagnostyki molekularnej. Świadczenie zostało w 2023 r. pozytywnie zaopiniowane przez AOTMiT. Niestety prace nad nim do dziś nie zostały sfinalizowane. Pomimo to, PTO prowadzi działania edukacyjne skierowane zarówno do lekarzy, jak i pacjentów. Na październik br. planowana jest premiera bezpłatnej aplikacji mobilnej dla lekarzy z bazą badań molekularnych w diagnostyce i terapii onkologicznej. Aplikacja ma wspomóc lekarzy w doborze odpowiedniego badania molekularnego u pacjenta z danym rozpoznaniem nowotworowym.

– Diagnostyka molekularna zrewolucjonizowała podejście do diagnozowania i leczenia chorób nowotworowych. Dzięki jej zastosowaniu możliwe jest wczesne wykrywanie nowotworów, personalizacja terapii, monitorowanie skuteczności leczenia oraz głębsze zrozumienie biologii nowotworów. W miarę postępu technologicznego i rozwoju metod diagnostycznych można spodziewać się, że diagnostyka molekularna będzie nadal odgrywać kluczową rolę w onkologii, prowadząc do coraz lepszych wyników w leczeniu pacjentów z chorobami nowotworowymi. Dlatego mam nadzieję, że nasi pacjenci otrzymają szerszy dostęp do nowoczesnej i kompleksowej diagnostyki molekularnej – dodaje prof. Rutkowski.

POPRZEDNI