Diagnostyka SMA całkowicie opiera się na badaniach genetycznych, a oferuje je w kraju kilka doświadczonych laboratoriów genetycznych, zarówno państwowych, jak i komercyjnych. Najważniejsze, by lekarz konsultujący pacjenta pomyślał o SMA i skierował na takie badanie.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje ok. 1000 osób. Czym się ona charakteryzuje?

Rdzeniowy zanik mięśni, znany w Polsce jako SMA (od akronimu angielskiej nazwy choroby: spinal muscular atrophy) charakteryzuje się postępującym zanikiem niemal wszystkich grup mięśniowych przy w pełni zachowanych funkcjach poznawczych. W przebiegu choroby giną neurony rdzenia kręgowego. To powoduje, że sygnał wysyłany z mózgu do mięśnia nie jest przekazywany, mięśnie nie są pobudzane i zanikają. Początkowo osłabienie dotyczy mięśni kończyn dolnych, stopniowo obejmuje też mięśnie kończyn górnych, tułowia, mięśnie oddechowe, prowadząc w naturalnym przebiegu do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej i niewydolności oddechowej. Do niedawna SMA było chorobą nieuleczalną. W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu tej choroby. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, podwyższające poziom deficytowego w chorobie białka SMN.

W jakim wieku objawia się SMA? Co jest sygnałem, że możemy mieć do czynienia z rdzeniowym zanikiem mięśni?

SMA to tak naprawdę spektrum chorób – objawy mogą pojawić się już w okresie płodowym, ale też w wieku dorosłym. Jednak u większości pacjentów (blisko 90 proc.) choroba ujawnia się do 2. roku życia. Pierwsze objawy zależą od wieku, w którym wystąpią. U małego dziecka będą to trudności z karmieniem, wiotkość, brak postępu w rozwoju ruchowym (dziecko nie dźwiga głowy, nie siada, nie chodzi), przy bardzo dobrym kontakcie emocjonalnym. U starszego dziecka zaobserwujemy trudności z wstawaniem z pozycji siedzącej, wchodzeniem po schodach, częste upadki. Im wcześniejszy początek, tym cięższy naturalny przebieg choroby.

Jaka jest dostępność diagnostyki w kierunku SMA?

Diagnostyka SMA całkowicie opiera się na badaniach genetycznych, a oferuje je w kraju kilka doświadczonych laboratoriów genetycznych, zarówno państwowych, jak i komercyjnych. Najważniejsze, by lekarz konsultujący pacjenta pomyślał o SMA i skierował na takie badanie.

To co wydaje się kluczowe w kontekście diagnostyki SMA, to badania przesiewowe. Od kwietnia ubiegłego roku w Polsce sukcesywnie jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Oznacza to, że wkrótce badania genetyczne w kierunku SMA będą miały wykonywane wszystkie noworodki. Obecnie program obejmuje już 13 województw, a do końca 2022 r. ( a być może wcześniej) przesiewem zostaną objęte wszystkie nowo urodzone dzieci.

Niestety, pomimo badań przesiewowych, nie będziemy mogli zupełnie zapomnieć o SMA. Badania przesiewowe wykrywają najczęstszy typ defektu molekularnego, tzn. delecję obu alleli genu SMN1. Odpowiada ona za ponad 96 proc. wszystkich zachorowań na SMA. Przesiew nie identyfikuje tzw. mutacji punktowych genu SMN1. Oznacza to, że rocznie 1-2 dzieci umknie przesiewowi. Choroba będzie mogła być rozpoznana u nich dopiero po wystąpieniu objawów.

Dlaczego tak ważne jest, aby w porę wykryć SMA?

Wczesne rozpoznanie SMA jest kluczowe dla dalszych losów osoby chorej. Szybka diagnoza i podjęcie leczenia oznacza bowiem lepsze rokowanie. Jak wspomniałam, dysponujemy obecnie trzema nowoczesnymi lekami na SMA: nusinersen, onasemnogen abeparwowek, rysdyplam. Wszystkie te leki wykazują wysoką skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii. Najlepsze rezultaty uzyskuje się lecząc pacjentów w stadium przedobjawowym. Wczesne leczenie zapobiega śmierci komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym, która jest główną przyczyną objawów SMA. Utrata motoneurnów jest nieodwracalna. Póki co nie umiemy ich odtworzyć, zastąpić. Leczenie nawet najdroższymi lekami, ale w zaawansowanym stadium choroby, nie przyniesie spektakularnych rezultatów. Lecząc ratujemy tylko te motonerurony, które jeszcze żyją. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Rozpoznając i lecząc pacjentów zanim jeszcze objawy wystąpią, możemy chorobę ubiec, wręcz jej zapobiec.

Czy planując posiadanie dzieci warto się zastanowić nad wykonaniem badań genetycznych w kierunku SMA?

To trend coraz szerzej obserwowany na świecie. Profilaktyczne wykonanie badań genetycznych w kierunku nosicielstwa SMA zalecane jest np. przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) przed poczęciem lub w trakcie ciąży. Badania takie mają na celu wykrycie par, których potomstwo może zachorować na SMA. Jeśli oboje partnerzy są nosicielami SMA, ryzyko wystąpienia choroby u ich dzieci wynosi 25 proc., niezależnie od płci dziecka. Dlatego przed podjęciem decyzji o posiadaniu potomstwa można rozważyć wykonanie takich badań.

Czy są jeszcze inne choroby rzadkie, których nosicielstwo można wykryć podczas tzw. badania ryzyka prokreacyjnego?

Dzięki nowoczesnym technikom molekularnym możemy analizować równolegle dziesiątki, a nawet tysiące genów. Badania takie, o różnym zakresie analizowanych genów, są już dostępne. Profilaktyczne badania prokreacyjne wykonuje się w kierunku nosicielstwa chorób o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, takich jak właśnie SMA czy mukowiscydoza, oraz sprzężonych z płcią, np. w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne’a czy zespołu łamliwego chromosomu X. Warto wiedzieć, że każdy z nas jest nosicielem przeciętnie 3-7 chorób o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Znajomość ryzyka umożliwia podjęcie świadomych decyzji prokreacyjnych. Coraz więcej par szuka tego typu badań. Z drugiej strony warto pamiętać, że świadomość obciążenia genetycznego jest dla wielu osób stygmatyzująca.

Dostępne są także badania umożliwiające wykrycie różnych chorób genetycznych po narodzinach dziecka. Kiedy rodzice powinni rozważyć wykonanie takiego badania u swojego dziecka, bo chyba nie jest ono niezbędne standardowo?

Tego typu badania są działaniami profilaktycznymi, a zatem wykonywanymi u dzieci zdrowych. Umożliwiają wykrycie szeregu chorób genetycznie uwarunkowanych tuż po urodzeniu, zanim objawy choroby się pojawią. Zgodnie z zasadą wczesne rozpoznanie – lepsze rokowanie. W przypadku wielu chorób medycyna dysponuje skutecznymi środkami zaradczymi. W SMA dostępne jest leczenie przyczynowe. W innych chorobach będzie to np. enzymatyczna terapia zastępcza, wykluczenie pokarmów szkodliwych dla dziecka, włączenie brakujących witamin albo badania profilaktyczne, mające wychwycić ryzyko rozwoju drgawek lub zaburzeń rytmu serca. Tego typu badania mogą rozważyć osoby świadomie myślący o rodzicielstwie, jego radościach, ale i zagrożeniach. Wszystkie opisane wcześniej badania można wykonać w laboratorium NZOZ Genomed po uprzedniej konsultacji genetycznej.

POPRZEDNI