Świadomość na temat badań genetycznych w ostatnich latach znacznie się zwiększyła i coraz więcej par przygotowując się do poczęcia dziecka decyduje się na badania prekoncepcyjne. Jest to badanie pozwalające ustalić, czy osoba niemająca objawów jest nosicielem chorób genetycznych i czy w związku z tym istnieje ryzyko, że potomstwo będzie chore. 

W klinice InviMed przyszli rodzice mogą wykonać test CGT (Carrier Genetic Test). Co pozwala on wykryć?

Jest to badanie pozwalające ustalić, czy osoba niemająca objawów jest nosicielem chorób genetycznych i czy w związku z tym istnieje ryzyko, że potomstwo będzie chore. Test CGT umożliwia równoczasowe przebadanie obojga kandydatów na rodziców, tak by określić ryzyko wystąpienia choroby u ich wspólnego potomstwa. Jeżeli osoba jest zdrowa, ale jest nosicielem choroby i identyczna sytuacja zachodzi u partnera/partnerki, wówczas ryzyko wystąpienia tej choroby u potomstwa wynosi 25 proc.. To są choroby dziedziczone w tzw. modelu recesywnym. Nosicielem mutacji jest osoba, która ma tylko jedną kopię wadliwego genu. W takim przypadku na ogół objawy kliniczne u niej nie występują lub występują tylko w niewielkim stopniu. Objawy choroby pojawiają się, gdy zmutowane geny zostaną przekazane przez obojga rodziców.

W teście CGT mamy kilka możliwości analiz, w zależności od tego, które choroby chcemy sprawdzić, czyli jakie geny nas interesują. Są trzy rodzaje testów CGT: Essential, Plus oraz Exome. W CGT Essential u mężczyzn sprawdzamy siedem genów, u kobiet znacznie więcej. U kobiet warto sprawdzać większą liczbę genów, ponieważ mogą one być nosicielkami chorób, które się ujawniają tylko u potomstwa płci męskiej. Natomiast w teście o najszerszym zakresie, czyli CGT Exome u kobiet możemy sprawdzić ponad 2 tys. genów, u mężczyzn prawie 2 tys.

Czy w związku z tym o teście CGT można powiedzieć, że jest jednym z lepszych spośród dostępnych na polskim rynku, tzn. niezwykle wiarygodny, wykrywający dużą ilość chorób?

Czy jest najlepszy, trudno powiedzieć z tego powodu, że zakres analiz, jeśli chodzi o genetykę, można w pewnym sensie dobrać indywidualnie. Kiedy w rodzinie występuje jakaś konkretna choroba, a nie ma jej w teście, to można do niego dołożyć wymaganą analizę. Natomiast CGT ma tę przewagę, że jednocześnie badana jest para. Ostatecznie zawsze powinno się przebadać oboje partnerów, ale zwykle robi się to etapami, czyli z reguły najpierw sprawdzamy kobietę, ze względu na szerszy zakres analiz. Jeżeli u kobiety nie potwierdza się nosicielstwo żadnej choroby, nie musimy testować mężczyzny. Co by u niego nie było, ryzyko wystąpienia analizowanych w teście chorób u ich dziecka jest niskie. Konkretnie ryzyko jest zminimalizowane, bo mogą się zdarzyć choroby de novo, których w badaniu prekoncepcyjnym nie zidentyfikujemy. Tak więc w badaniu CGT od razu sprawdzamy oboje przyszłych rodziców i na wyniku określone jest nosicielstwo dla każdego z nich oddzielnie oraz ryzyko wspólne.

Czy taki test powinna wykonać tylko para, która przygotowuje się do procedury in vitro? Czy również zaleca go pani innym pacjentom? Jakie są wskazania do przeprowadzenia takiego testu?

To test nie tylko dla par przygotowujących się do technik wspomaganego rozrodu. Świadomość na temat badań genetycznych w ostatnich latach znacznie się zwiększyła i coraz więcej par przygotowując się do poczęcia dziecka decyduje się na badania prekoncepcyjne (przesiewowe przed planowaną ciążą – przyp. red.). Jak przed każdym badaniem genetycznym, tak przed badaniem z myślą o nosicielstwie para powinna odbyć konsultację genetyczną. W ramach tej konsultacji lekarz genetyk zbiera wywiad rodzinny i dopytuje, czy były jakieś choroby wrodzone, niewyjaśnione zgony, zespoły wad, niepełnosprawność intelektualna, co może wskazać podejrzenie choroby genetycznej. Drugi etap polega na przedyskutowaniu z przyszłymi rodzicami zakresu analiz. Nie możemy nikogo testami genetycznymi na siłę uszczęśliwiać. To nie jest tak, że zaproponujemy komuś, że sprawdzimy mu 2 tys. genów. Mam pary, które przychodzą i proszą o testowanie w kierunku wybranych chorób genetycznych, które są w Polsce najczęstsze: rdzeniowy zanik mięśni, fenyloketonuria, głuchota, określone zespoły wad mnogich.

Czyli można sobie wybrać zestaw prekoncepcyjnych badań genetycznych?

Oczywiście. Ja tak proponuję. Jeśli są pary, które chcą wiedzieć wszystko, wtedy ten najszerszy zakres analiz, czyli np. CGT Exome, jest takim optymalnym badaniem.

Czy test genetyczny może zlecić ginekolog?

Przed każdym badaniem genetycznym powinna być konsultacja z lekarzem genetykiem. Udzieli on wiarygodnej, rzetelnej informacji na temat zasad, procedury, można z nim przedyskutować wszelkie za i przeciw takiemu badaniu. Ginekolog powinien skierować do genetyka przede wszystkim te pary, u których była, jest jakaś choroba genetyczna w rodzinie albo taką podejrzewa.

Genetyk nie wskaże, że należy wykonać taki test czy inny. Jeżeli jest konkretna choroba w rodzinie, to musimy się upewnić, czy w ramach danego testu prekoncepcyjnego zostanie sprawdzony właściwy gen. To bardzo ważne, bo badania genetyczne są kosztowne. Na podstawie uzyskanych informacji zarekomenduje wariant testu, który będzie dla pacjentów najbardziej odpowiedni. W niektórych sytuacjach lekarz genetyk może podjąć decyzję o skierowaniu pacjentów na innego rodzaju badanie genetyczne.

Na jakie pytania powinni przygotować się pacjenci podczas wywiadu lekarskiego?

Zanim te osoby trafią do genetyka, po wstępnym przedyskutowaniu tematu z ginekologiem, mają czas, żeby dopytać najbliższych, czy były w rodzinie utraty ciąży, jakieś problemy rozwojowe, warto przygotować zdjęcia z dzieciństwa. Takie przygotowanie uławi dobór właściwego zestawu badań.

W jaki sposób pobierany jest materiał do badania? Czy trzeba się do tego jakoś specjalnie przygotować?

To jest zwykłe pobranie krwi, w niektórych laboratoriach wymazu z wewnętrznej strony policzka. Można również zrobić badanie genetyczne ze śliny. To kwestia indywidualnych preferencji laboratorium.

POPRZEDNI