Badania prenatalne służą do rozpoznawania wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu już we wczesnym okresie ciąży. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży.

Kto i kiedy powinien wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne można wykonać u wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku.

Dostępne badania prenatalne dzielą się na:

• nieinwazyjne badania przesiewowe określane wspólną nazwą NIPT (ang. non invasive prenatal testing) – test PAPP-A, badanie USG, testy oparte o oznaczenie wolnokrążącego DNA płodowego we krwi matki,
• inwazyjne np. amniopunkcja lub biopsja kosmówkowa.

Pierwsze z nich są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, drugie natomiast stosowane są tylko i wyłącznie w przypadku, gdy zachodzi bardzo duże ryzyko występowania wad wrodzonych.

Kiedy wykonać testy NIPT i jak dobrać najbardziej odpowiedni test dla przyszłych rodziców?

Wskazaniami do wykonania badań prenatalnych są:

• wiek matki – po 35 roku życia,
• choroby genetyczne w rodzinach obojga rodziców,
• wykrycie w poprzednich ciążach wad genetycznych u płodu,
• choroby metaboliczne u matki.

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub osoba chora ma łagodne objawy, które mogą nie być rozpoznane. Może się także zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, a żadne z rodziców nie jest jej nosicielem.

Czy wykonanie testu NIPT powoduje, że można zrezygnować z innych badań prenatalnych?

Testy NIPT są testami przesiewowymi. Wynik testu określa ryzyko wystąpienia wady, ale nie jest badaniem rozstrzygającym. Jest natomiast ważną wskazówką dla lekarza, który może podjąć decyzję o dalszej diagnostyce, w tym o wykonaniu badań inwazyjnych. Wczesna diagnostyka może mieć ogromne znaczenie dla losów ciąży. Dzięki badaniom prenatalnym lekarze wiedząc, że może się urodzić chore dziecko mają czas, żeby podjąć leczenie dziecka już w łonie matki, szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy i podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu.

Czym różnią się badania prenatalne typu NIPT od siebie?

Testy NIPT różnią się czułością i swoistością, ale przede wszystkim liczbą wykrywanych mutacji. Takim najprostszym przykładem nieinwazyjnego testu prenatalnego jest test PAPPA (test podwójny, test I trymestru), który zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wykonywany u wszystkich kobiet w ciąży między 11 a 14 tygodniem ciąży. We krwi matki oznaczane jest stężenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG oraz wykonaniu badania USG płodu. Badanie to ma na celu określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Jeżeli w teście podwójnym badanie biochemiczne lub usg wykażą nieprawidłowości zalecane jest wykonanie testów wykrywających wolnokrążące DNA matki i dziecka. Takie postępowanie pozwala znacznie ograniczyć wskazania do badania inwazyjnego.

Badanie jest wykonywane z krwi żylnej pobranej od matki, w której poszukuje się wolno krążącego DNA płodu. Podczas ciąży wolne płodowe DNA przedostaje się z łożyska do krwi matki i krąży w jej krwiobiegu wraz z jej własnym DNA. Testy można przeprowadzić u każdej kobiety w dowolnym tygodniu ciąży, ale nie wcześniej niż od 10 tygodnia. Jest to bardzo ważne, ponieważ żeby uzyskać wiarygodny wynik zawartość wolnokrążącego DNA płodu nie może być mniejsza niż 4%. Procent frakcji płodowej DNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży.

Czego dowiadujemy się z testów Veracity/Veragene?

Badania prenatalne Veracity i Veragene należą do testów najnowszej generacji i oparte są o bardzo zaawansowaną technologię. Czułość i swoistość testów jest na poziomie prawie 100%.

Należą do jedynych nieinwazyjnych testów prenatalnych, w których można jednocześnie badać:
• aneuploidie (nieprawidłowa liczba chromosomów), np. zespół Downa (tri- somia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau’a (trisomia 13),
• mikrodelecje (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu), np. zespołu Di- George’a (delecja 1p36), zespołu Smith i Magenis (delecja 17p11.2) i zespołu Wolfa i Hirschhorna (delecja 4p16.3),
• choroby pojedynczego genu.

Testy umożliwiają wykrywanie aneupliodii w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu, w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji. Możliwe jest również określenie płci dziecka.

W badaniu Veragene wykrywane jest 2000 mutacji i 100 chorób jednogenowych (mutacje punktowe) i określone jest ryzyko ich wystąpienia dla każdej ciąży badanej pary. Test wykonywany jest na podstawie analizy obecnego w krwi kobiety ciężarnej wolnego pozakomórkowego DNA mamy i jej dziecka oraz na podstawie analizy materiału genetycznego ojca wyizolowanego z wymazu pobranego z wewnętrznej strony policzka. Dzięki temu można ocenić ryzyko zachorowania dziecka lub nosicielstwa genu recesywnego, który będzie przekazywany w kolejnych pokoleniach, w przypadku jeśli u obojga rodziców lub tylko jednego (matka lub ojciec) potwierdzono mutację.

Jak nabyć i wykonać test NIPT?

Badanie można wykupić zarówno poprzez sklep internetowy synevo.pl, jak również u lekarza współpracującego z laboratorium Synevo. Niezależnie od sposobu nabycia testu lekarz wypełnia formularz podając informacje kliniczne ważne dla prawidłowego przeprowadzenia testu i jego interpretacji. Istotne jest precyzyjne podanie wieku ciąży, informacja czy ciąża jest pojedyncza czy bliźniacza, czy zapłodnienie było naturalne czy in vitro oraz czy były problemy w przypadku wcześniejszych ciąż.

Nie należy interpretować wyników na własną rękę i na tej podstawie przewidywać stanu zdrowia płodu i dziecka. To jest rola lekarza ginekologa i on decyduje o dalszym postępowaniu kliniczno-diagnostycznym.

POPRZEDNI