Dla chorych na zespoły mielodysplastyczne niezwykle ważne są leki, które spowodują, że będą mieć mniej transfuzji lub zupełnie się od nich uniezależnią. Choć krew jest dla nich lekiem ratującym życie, to ze względu na powikłania wynikające z systematycznych przetoczeń taka terapia skraca przeżycia.

Czym są zespoły mielodysplastyczne (MDS) i dlaczego należą do chorób rzadkich?

Zespoły mielodysplastyczne to bardzo różnorodna grupa chorób nowotworowych szpiku charakteryzujących się  cytopeniami, czyli obniżoną ilością krwinek czerwonych, białych i płytkowych we krwi obwodowej. Niedokrwistość jest najczęstszą (90 proc.) cytopenią u chorych na MDS, ale może to też być np. małopłytkowość czy neutropenia. Są to choroby rzadkie, bo zapadalność na nie wynosi średnio 3-4 osoby na 100 tys. mieszkańców. W Polsce rocznie odnotowuje się niewiele ponad 1200 nowych zachorowań na MDS.

Czy istnieją czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia MDS?

Niewątpliwie takim czynnikiem jest wiek. To choroba osób starszych, powyżej 70. roku życia. Zachorowalność rośnie wraz z wiekiem; już po 60. roku życia w każdej dekadzie podwaja się. Oczywiście wpływ mają też wszystkie czynniki, które są uznawane za sprzyjające rozwojowi nowotworów. Natomiast specyficznym dla MDS jest przebyte leczenie choroby nowotworowej. Mówimy wówczas o wtórnych zespołach mielodysplastycznych powstających u osób, które otrzymały kilka lat wcześniej chemio- czy radioterapię.

Jak diagnozuje się MDS? Czy jest to choroba jednolita?

Tak jak wspomniałam, na zespoły mielodysplastyczne mogą wskazywać cytopenie we krwi obwodowej widoczne w morfologii – niedokrwistość, leukopenia i małopłytkowość. U tych osób diagnozuje się mielodysplazję na podstawie badania cytologicznego i histopatologicznego szpiku. W badaniach genetycznych szukamy nieprawidłowości genetycznych, które są charakterystyczne dla zespołów mielodysplastycznych.

MDS-y nie są chorobą jednolitą. Poza cytopeniami kolejną charakterystyczną ich cechą związaną z naturalnym przebiegiem tej choroby, jest ryzyko transformacji do ostrej białaczki szpikowej. Ta transformacja może przebiegać różnie. W grupie chorych mniejszego ryzyka do białaczki może dojść po kilku latach, u tych z wysokim ryzykiem – zaledwie w ciągu kilku miesięcy. Czas przeżycia pacjentów z MDS wyższego ryzyka jest zdecydowanie krótszy, czasami wynosi nie więcej niż 2 lata.

Jak przebiega proces terapeutyczny? Jaki wpływ na wybór opcji leczenia ma oznaczenie syderoblastów?

Terapia zależy od tego, czy chory znajduje się w grupie niskiego czy wysokiego ryzyka transformacji zespołów mielodysplastycznych do białaczki. Na szczęście ponad 70 proc. pacjentów należy do grup niskiego ryzyka. Mamy specjalny wskaźnik prognostyczny, według którego określamy ryzyko.

Oznaczanie syderoblastów pierścieniowatych jest ważnym badaniem, które powinni mieć wykonywane chorzy z MDS. Pozwala bowiem wyodrębnić osoby należące do grupy niższego ryzyka. U tych chorych, mamy możliwość zastosowania w I linii leczenia białek stymulujących erytropoezę, czyli powstawanie krwinek czerwonych w szpiku. Są to białka będące rekombinowaną postacią erytropoetyny, naturalnego hormonu wytwarzanego w organizmie.

Natomiast dla chorych z obecnością syderoblastów pierścieniowatych, u których białka stymulujące erytropoezę są nieskuteczne, w 2020 r. został zarejestrowany lek o nazwie luspatercept. Przyspiesza on dojrzewanie krwinek i tym samym stymuluje u pacjentów z zespołami mielodysplastycznymi powstawanie ich własnych krwinek czerwonych.

Luspatercept znalazł się na początku 2021 r. na liście 11 technologii lekowych o wysokiej innowacyjności, które będą mogły zostać sfinansowane w ramach nowo powstałego Funduszu Medycznego. Czy lek doczekał się refundacji?

Niestety nie, ale mam nadzieję, że proces refundacyjny się toczy.

Gdyby luspatercept uzyskał refundację, którzy chorzy mogliby z niego skorzystać?

Stosowalibyśmy go w II linii leczenia, czyli u pacjentów, którzy już wykorzystali możliwość leczenia białkami stymulującymi erytropoezę i utracili odpowiedź na to leczenie. Mógłby również być podawany w I linii chorym, którzy nie kwalifikują się do leczenia białkami stymulującymi erytropoezę.

Co jest bardzo ważne, lek ten można zastosować tylko u pacjentów, których określamy jako zależnych od transfuzji. Transfuzje są nieodzownym elementem leczenia MDS. W przebiegu zespołów mielodysplastycznych niższego ryzyka 80 proc. pacjentów będzie wymagało przetoczeń krwi. Chorzy z zespołami mielodysplastycznymi, którzy nie wymagają systematycznych transfuzji krwi, nie kwalifikują się jeszcze do leczenia luspaterceptem.

Jak dostępność do tego leczenie wpłynęłaby na jakość życia chorych? 

Uzależnienie od transfuzji niekorzystnie wpływa nie tylko na jakość życia chorych, ale również na czas przeżycia. Przyjmuje się, że choć niewątpliwie krew jest dla nich lekiem ratującym życie, to ze względu na powikłania wynikające z systematycznych przetoczeń taka terapia skraca przeżycia. Jest to związane z odległym efektem przetoczeń, czyli tzw. przeładowaniem żelaza, które odkłada się w sercu, wątrobie, trzustce, a nawet przysadce mózgowej. Prowadzi to do uszkodzenia tych narządów i w konsekwencji ich niewydolności.

Wpływ systematycznych przetoczeń stosowanych co miesiąc, niekiedy co dwa tygodnie na jakość życia jest oczywisty. Utrudniają codzienne funkcjonowanie, wiążą się z hospitalizacjami. Zatem każdy lek, który zmniejsza zapotrzebowanie na transfuzje, który wręcz uniezależnia pacjentów od transfuzji, jest niezwykle cenny. Trzeba powiedzieć, że dzięki luspaterceptowi co trzeci-czwarty pacjent uniezależnia się od transfuzji, a u 6 na 10 można zmniejszyć ich liczbę. Im mniej hospitalizacji i transfuzji, tym jakość życia chorego jest lepsza.

Pani Halina z Krakowa chorująca od kilku lat na MDS

Chodziłam co miesiąc do szpitala na przetoczenie krwi. Nie życzę nikomu, żeby miał tak często przetaczaną krew. Żyły nie dają rady się regenerować.

Podczas jednego z pobytów w szpitalu zaraziłam się koronawirusem. Nabawiłam się dużego urazu do szpitali. Podzieliłam się swoimi obawami ze swoim lekarzem. Powiedział, żebym się nie martwiła, bo w Europie jest już dostępny lek, który spowoduje, że nie będę musiała co miesiąc chodzić na przetoczenie. Ponieważ w Polsce nie jest refundowany, w marcu 2021 r. napisał wniosek o dostęp do tego lekarstwa w trybie ratunkowym. Dostałam pierwszy zastrzyk w kwietniu. Już po pierwszym tygodniu miałam zdecydowanie lepsze wyniki morfologii, a najważniejsze, że od tego czasu nie miałam przetaczanej krwi. Po tych zastrzykach zdecydowanie lepiej funkcjonuję w życiu codziennym. Jestem osłabiona, ale nie mam już takich duszności jak wcześniej. Oby tak dalej.

POPRZEDNI