Zdrowie dziecka, także tego jeszcze nienarodzonego, jest dla rodziców największym priorytetem. Dlatego jeszcze przed poczęciem warto zrobić wszystko, aby zapewnić mu najlepsze warunki do rozwoju. Zadbanie o właściwy poziom substancji niezbędnych do prawidłowego przebiegu ciąży w dużym stopniu zapobiega wystąpieniu niektórych wad wrodzonych.

Jak kobieta powinna przygotować się do ciąży, o co należy zadbać już na etapie planowania dziecka? Jakie podstawowe badania powinna wykonać, by określić ewentualne niedobory w organizmie?

Przygotowanie kobiety do zajścia w ciąże jest bardzo ważne, ponieważ może wpłynąć na zmniejszenie ryzyka wystąpienia możliwych powikłań. Czasami u kobiet istnieją choroby, które nie dają objawów przed ciążą, a są wykrywane dopiero podczas jej trwania. Niestety w tym czasie nie zawsze jest możliwe właściwe postępowanie lecznicze czy nawet diagnostyka ze względu na bezpieczeństwo rozwijającego się płodu. Warto więc odbyć wizytę u lekarza rodzinnego i wykonać pakiet badań. Oprócz podstawowego badania internistycznego, należy wykonać morfologię krwi, badanie ogólne moczu, sprawdzić, czy są obecne przeciwciała przeciwko wirusowi różyczki. Zachorowanie na różyczkę jest szczególnie niebezpieczne w pierwszym trymestrze ciąży. Wówczas istnieje duże ryzyko poronienia ciąży, jak również może dojść do powstania ciężkich uszkodzeń płodu. Uszkodzenia te dotyczą przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego, układu krążenia oraz narządów zmysłu. Istotnymi są również badania w kierunku obecności wirusa HIV, HCV oraz HBV. Warto zbadać także stężenie glukozy, Wit D₃ oraz TSH. Kolejno przeprowadzamy badanie ginekologiczne, w tym cytologię oraz badanie piersi, które wykluczą ewentualne nieprawidłowości.

Priorytetem jest, aby przyszła mama zadbała o zdrowy tryb życia w postaci odpowiedniej diety, aktywności fizycznej i wyeliminowania używek. Kobieta planująca ciążę powinna też wprowadzić do swojej diety suplementację substancjami, które są niezbędne dla prawidłowego rozwoju ciąży. Najważniejszy jest kwas foliowy, którego niedobór niesie za sobą znaczące dysfunkcje i ma ogromne znaczenie dla rozwijającego się w przyszłości płodu.

Jakie składniki są kluczowe dla prawidłowego rozwoju płodu, aby zmniejszyć ryzyko wad rozwojowych?

Jest kilka takich składników, które znacząco wpływają na prawidłowy rozwój płodu. Są to witamina D₃, wielonienasycone kwasy tłuszczowe, jod, magnez, żelazo, ale najważniejszy ze składników to kwas foliowy. Zaleca się, by kobieta planująca ciążę zaczęła przyjmować go już przez 3 miesiące przed poczęciem. Biorąc pod uwagę fakt, że znaczna część ciąż nie jest planowana, warto, aby wszystkie kobiety w okresie rozrodczym profilaktycznie przyjmowały kwas foliowy w zalecanych ilościach.

Kwas foliowy jest ważnym składnikiem diety dla przyszłych mam, jakie wady mogą wystąpić z powodu jego niedoboru?

W przypadku niedoboru kwasu foliowego mogą wystąpić przede wszystkim wady ośrodkowego układu nerwowego, czyli wady mózgu i wady rdzenia przedłużonego, które najczęściej występują w postaci rozszczepów kręgosłupa i przepukliny mózgowo-rdzeniowej. Inne wady to bezmózgowie, małomózgowie i wodogłowie. W Polsce wady te występują z częstością 1/1000 ciąż. Dzieci z takimi wadami rodzi się mniej, ponieważ część tych ciąż ulega samoistnemu poronieniu. Niedobór kwasu foliowego może spowodować również wady układu krążenia czy rozszczep wargi i podniebienia.

Czym jest wada cewy nerwowej czy jej konsekwencje pozostają na całe życie?

W prawidłowo przebiegającej ciąży do zamknięcia cewy nerwowej dochodzi do 30. dnia po zapłodnieniu. W sytuacji, kiedy proces zamykania cewy nerwowej nie dokona się prawidłowo mówimy o wadach cewy nerwowej. Wady te są grupą wrodzonych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego oraz kręgosłupa i mogą powodować trwające przez całe życie powikłania o różnym stopniu nasilenia.

Mózg i rdzeń kręgowy są otoczone i chronione przez płyn mózgowo-rdzeniowy, opony mózgowe, kości czaszki i kręgi kręgosłupa. W przypadku wad cewy nerwowej mamy do czynienia z nieprawidłowościami i ubytkami warstw ochronnych mózgu lub rdzenia kręgowego. Objawy wad cewy nerwowej mogą być bardzo zróżnicowane. Wiele zależy od miejsca, w którym doszło do uszkodzenia układu nerwowego. Wśród wad cewy nerwowej możemy wyróżnić: rozszczep kręgosłupa, przepuklinę oponową, przepuklinę oponowo-rdzeniowa, rozszczep potylicy, rozszczepienie rdzenia. Większość z tych wad prowadzi do zaburzeń neurologicznych – niedowładów i przykurczów kończyn, zaburzeń czynności zwieraczy, deformacji kończyn, braku czucia, trudności w nauce, nieprawidłowego rozwoju umysłowego.

Inną wadą cewy nerwowej, która występuje, kiedy cewa nerwowa nie zamyka się w części głowowej jest bezmózgowie. Jest to wada polegająca na braku mózgu lub większości jego struktur. Zazwyczaj kości pokrywy czaszki nie są wykształcone, a kości podstawy często wykazują wady w budowie. W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. Bezmózgowie to wada letalna, dziecko często umiera jeszcze przed porodem lub wkrótce po narodzinach.

W przypadku kwasu foliowego powinno się stosować lek czy suplement diety?

Kwas foliowy znajdziemy w naszym pożywieniu (np. zielonych warzywach), ale nie jest to ilość wystarczająca, gdyż jego zawartość ulega znacznej redukcji w procesie obróbki żywności oraz pod wpływem promieniowania UV.  Przyswajalność kwasu foliowego z produktów spożywczych jest niższa o połowę niż w przypadku syntetycznych preparatów, dlatego też suplementacja pozwala osiągnąć jego właściwy poziom. Przyjmując preparaty kwasu foliowego należy sprawdzić, czy mają one udokumentowany skład i działanie. Właściwa dzienna dawka kwasu foliowego dla większości kobiet planujących ciążę oraz we wczesnym okresie ciąży to 0,4mg, w niektórych medycznie uzasadnionych przypadkach dawka ta powinna być większa.  Przyjmowanie przez kobiety kwasu foliowego w zalecanej ilości obniża ryzyko wystąpienia wad u płodu aż o 70%.