Najczęściej występują w żołądku, na drugim miejscu w jelicie cienkim. Ich rozpoznanie nie jest proste. Na podstawie zwykłej biopsji diagnostycznej przewodu pokarmowego, np. endoskopowej, można nie ustalić rozpoznania.

Czym są nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego?

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, określane z języka angielskiego skrótem GIST (gastrointestinal stromal tumors), to najczęstsze nowotwory pochodzenia mezenchymalnego zlokalizowane w jamie brzusznej. Wywodzą się z komórek odpowiedzialnych za ruchy perystaltyczne jelit.

Są to bardzo rzadkie nowotwory – stanowią 1-2 proc. nowotworów przewodu pokarmowego. Rocznie w Polsce jest diagnozowanych 200-400 GIST-ów. Najczęstszą ich przyczyną jest zaburzenie dotyczące genu KIT lub PDGFR.

Czy istnieją jakieś specyficzne objawy sugerujące GIST?

Obecność guza stwierdzana jest przeważnie przy okazji różnych badań przewodu pokarmowego. Objawem budzącym niepokój i wymagającym diagnostyki są na pewno krwawienia z przewodu pokarmowego, które mogą być dość ostre. Z reguły jest to jednak przede wszystkim przewlekła niedokrwistość czy smoliste stolce. Jednak są to objawy wielu innych chorób.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie nowotworu podścieliskowego przewodu pokarmowego? Czy diagnostyka molekularna jest refundowana?

Podstawowe badania diagnostyczne to endoskopia i tomografia komputerowa. GIST jest nowotworem złośliwym, ale podobnie mogą też wyglądać zmiany niezłośliwe. Dlatego GIST-y potwierdza się za pomocą biopsji. Na tym polega rozpoznanie.

Rozpoznanie nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego nie jest proste, ponieważ rozwijają się z reguły śródściennie lub podsurowicówkowo. Oznacza to, że na podstawie zwykłej biopsji diagnostycznej przewodu pokarmowego, np. endoskopowej, można nie ustalić rozpoznania, niekiedy są potrzebne specjalne techniki jak endoskopowa ultrasonografia. W ocenie patomorfologicznejstosujemy techniki dodatkowe, czyli nie samo badanie pod mikroskopem, ale jeszcze barwienie immunohistochemiczne w kierunku antygenu CD117 związanego z receptorem genu KIT. Niekiedy trzeba wykonać badanie molekularne po to żeby potwierdzić rozpoznanie, ale przede wszystkim, żeby zobaczyć, jaka jest charakterystyka tego nowotworu.

Obecnie zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, jak również Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej wszyscy pacjenci z GIST o wysokim i średnim ryzyku nawrotu, a także z GIST przerzutowym, rozsianym powinni mieć oznaczony rodzaj zaburzenia genetycznego, czyli przynajmniej mutacji w genie KIT lub PDGFRA. To jest badanie absolutnie zalecane, i co więcej, w Polsce całkowicie refundowane. Można oznaczyć wszystkie mutacje.

Jaki odsetek pacjentów ma szanse na leczenie radykalne? Jak często GIST są wykrywane w tak zaawansowanym stopniu, że możliwe jest tylko leczenie paliatywne?

Większość GIST-ów jest wyleczalna miejscowo. Jeśli chodzi o statystyki, nie mamy stuprocentowych danych, bardzo małe GIST-y czasem nie są uwzględniane w statystykach. Oprócz tego jest to bardzo rzadki nowotwór i nie ma swojego kodu w klasyfikacji ICD-10, która jest przekazywana do sprawozdawczości NFZ. Z danych zebranych przez mój ośrodek wynika, że ok. ¾ GIST-ów jest leczonych chirurgicznie. Z tych ¾ mniej więcej ¼-1/3 to GIST-y o wysokim ryzyku, które nie tylko wymagają leczenia chirurgicznego, ale również leczenia uzupełniającego. Zmniejsza ono o połowę ryzyko nawrotu choroby.

Czy w przypadku tych nowotworów można zaproponować chorym leczenie spersonalizowane?

GIST jest modelowym przykładem nowotworu, w którym stosuje się leczenie celowane. W 2001 r. wprowadzono pierwszą terapię celowaną w tym nowotworze. Teraz mamy aż cztery linie terapii celowanej.

Około ¼ GIST-ów jest rozpoznawanych albo w stadium nieoperacyjnym, albo przerzutowym. Wtedy właśnie stosujemy spersonalizowane leczenie – leki ukierunkowane molekularnie, które powinny uwzględniać status mutacji w genach. Jak wspomniałem, są aż cztery linie leczenia chorych na nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego. Niestety lek stosowany w IV linii nie jest w Polsce refundowany. Nie jest również refundowany lek stosowany w przypadku występowania specyficznej (bardzo rzadkiej) mutacji PDGFRA D842V.

Kiedyś połowa chorych, którzy mieli przerzutowy GIST, umierała w ciągu roku, teraz mediana przeżycia wynosi 6 lat. Ja mam chorych, którzy są leczeni nawet 20 lat. To jest ogromny postęp.

POPRZEDNI